Verbaasd en verward keek ik op een afstand naar jou. Helemaal blauw en benauwd lig je in een couveuse, papa vlak bij je met heel veel artsen er omheen. Hoe kan dit, wat is er gebeurd?!
Een half uur na je geboorte van een mooie roze gezonde baby naar een manneke die het heel benauwd heeft. En niemand weet wat er aan de hand is. Na een halve dag zuurstof herstel je gelukkig weer en we zijn blij dat de donkere wolk voorbij is. Zo gaat het al heel je leven, alles komt en gaat zonder reden. Pas toen je een jaar of 5 was werd er meer duidelijk, doordat je zelf beter kon aangeven wat je voelde. Naast dat je heel vaak heel moe bent, geef je ook aan dat je pijn hebt. Dagelijks en je vindt het normaal. Pijn in je buik, hoofd, benen en armen was iets wat erbij hoorde, je wist niet beter.
In 2015 kreeg Finn na 8 jaar zoeken naar de oorzaak van al zijn klachten de diagnose: energiestofwisselingsziekte. Dat het geen griepje was wisten we wel, maar dit is zo oneerlijk. Het is een progressieve ziekte, waarvan er ook nog veel soorten zijn. Er is nog geen medicijn en je gezondheid verandert soms als een blad aan een boom. Zonder dat je daar enige grip op hebt. Als ouders van Finn willen we niet langs de zijlijn blijven staan. We gaan niet machteloos toekijken hoe de progressieve ziekte steeds meer van onze Finn afpakt. Wij blijven strijden voor onze zoon en ook voor alle andere kinderen met energiestofwisselingsziekte.
Energiestofwisselingsziekte
Iedere week worden 1 à 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Hun batterij is half vol, laadt niet op, en loopt snel leeg. Bij de minst ernstige vorm hebben kinderen na 50 meter lopen het gevoel een marathon te hebben afgelegd. Bij veel kinderen zijn ook organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart en de lever. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar. Er is geen behandeling voor deze ernstige ziekte. 70% Van deze kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar en 50% overlijdt voor hun 10e verjaardag.
Geen medicijn
Tot op heden is er geen medicijn voor handen om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of zelfs te genezen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie klaarblijkelijk commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst en dit is onacceptabel! Kinderarts professor Jan Smeitink van het Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders ontwikkelt een medicijn dat de ziekte stil kan zetten en mogelijk herstel biedt. Het ontwikkelen van medicijnen is een complexe, tijdrovende en geldverslindende zaak.
De kale berg
Wij zijn in 2016 voor de eerste maal met team Energy4Finn de Mont Ventoux Challenge van de stichting Join4Energy aangegaan. Join4Energy zet zich in voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte en zamelt geld in om onderzoek naar een medicijn te bevorderen. Deze challenge hield in het beklimmen van de “kale berg” en daarbij was de eis dat iedere deelnemer een minimaal sponsorbedrag moest ophalen. Door mee te doen aan de challenge hebben we veel lotgenoten ontmoet. En bij de stichting Join4Energy ook veel mensen ontmoet die ons en de andere kinderen steunen met de strijd tegen deze ziekte. Daarom willen we ons blijven inzetten voor Join4Energy.
Onbekend maakt onbemind
Aandacht voor deze zeldzame maar levensbedreigende ziekte is voor ons erg belangrijk. Daarom zijn wij op ONE2GIVE deze inzamelingsactie gestart. Door op deze manier aandacht te vragen voor deze verschrikkelijke ziekte hopen wij zoveel mogelijk geld in te zamelen voor een medicijn tegen energiestofwisselingsziekte. Ons doel is om de ziekte te stoppen c.q. te stabiliseren en de kwaliteit van leven te verbeteren voor alle kinderen met deze ziekte en hun gezinnen. Het zou geweldig zijn als iedereen hier een bijdrage wil doen.
We omarmen de hoop
Hoe het verder zal gaan met Finn’s gezondheid kan niemand zeggen. We omarmen de hoop dat het goed met hem blijft gaan. Al zien we ook om ons heen dat het zomaar ineens kan veranderen. We nemen een voorbeeld aan Finn zelf en genieten van elke dag. Als je Finn vraagt hoe gaat het, dan is het antwoord altijd “goed” met vaak zijn duim omhoog erbij. We zijn erachter gekomen dat veel lotgenoten van Finn dit ook doen. Positief vooruitkijken en genieten van elke dag met een duimpje omhoog!
Help jij ons mee? Dank je wel!